Hệ thống toàn bộ kiến thức sinh học lớp 12

Trang 1

CHUYÊN ĐỀ I: DI TRUYỀN & BIẾN DỊ

VẤN ĐỀ 1. CẤU TRÚC - CƠ CHẾ DT & BIẾN DỊ Ở CẤP ĐỘ PHÂN TỬ

A. TÓM TẮT LÝ THUYẾT

1. Cấu trúc ở cấp độ phân tử

1.1. Cấu trúc của & chức năng của ADN

* Cấu trúc:

- ADN có cấu trúc đa phân, mà đơn phân là các Nu ( A, T, G, X ), các Nu liên kết với nhau bằng liên

kết photphodi este ( liên kết cộng hóa trị ) để tạo thành chuỗi pôli Nu ( mạch đơn )

- Gồm 2 mạch đơn(chuỗi poli Nuclêôtit) xoắn song song ngược chiều và xoắn theo chu kì. Mỗi chu

kì xoắn gồm 10 cặp Nu, có chiều dài 34 0 A ( mỗi nu có chiều dài 3,4 0 A và KLPT là 300 đ.v.C ).

- Giữa 2 mạch đơn : các Nu trên mạch đơn này liên kết bổ sung với các Nu trên mạch đơn kia theo

nguyên tắc bổ sung( NTBS ) :

“ A của mạch này liên kết với T của mạch kia bằng 2

liên kết hiđrô và ngược lại,

G của mạch này liên kết với X của mạch kia bằng 3

liên kết hiđrô và ngược lại ”

- Gen là một đoạn của phân tử ADN mang thông tin mã hóa cho một sản phẩm xác định (sản

phẩm đó có thể là chuỗi pôlipeptit hay ARN )

- Cấu trúc chung của gen cấu trúc:

+ Các gen ở sinh vật nhân sơ có vùng mã hóa liên tục được gọi là gen không phân mảnh. Phần lớn gen

của SV nhân thực là gen phân mảnh: xen kẽ các đoạn mã hóa aa (êxôn) là các đoạn không mã hóa aa

(intrôn).

+ Gen mã hóa prôtêin gồm 3 vùng trình tự Nu:

o Vùng điều hòa : nằm ở đầu 3’ mạch mã gốc, có trình tự Nu đặc biệt giúp ARN – pôlimeraza bám vào

để khởi động, đồng thời điều hòa quá trình phiên mã.

o Vùng mã hóa : mang thông tin mã hóa các aa.

o Vùng kết thúc: nằm ở đầu 5’ mang tín hiệu kết thúc phiên mã.

- Mã di truyền : là trình tự các nuclêôtit trong gen (mạch mã gốc) quy định trình tự các axit amin

trong phân tử prôtêin.

- Đặc điểm của mã di truyền:

+ MDT được đọc từ một điểm xác định theo từng bộ ba không gối chồng lên nhau.

+ MDT có tính phổ biến.

+ MDT có tính đặc hiệu.

+ MDT mang tính thoái hóa.

3’ A1 T1 G1 X1 5’

5’ T2 A2 X2 G2 3’

Trang 2

+ * Chức năng: Mang, bảo quản và truyền đạt thông tin di truyền

1.2. Cấu trúc các loại ARN

* Cấu trúc:

- ARN được cấu trúc theo nguyên tắc đa phân mà đơn phân là các Nu ( A, U, G, X ).

ARN chỉ gồm 1 chuỗi pôli Nuclêôtit do các Nu liên kết với nhau bằng liên kết hóa trị. Các bộ ba Nu trên

mARN gọi là codon(bộ ba mã sao), bộ ba Nu trên tARN gọi là anticodon(bộ ba đối mã).

- Trong 64 bộ ba có:

+ 1 bộ ba vừa làm tín khởi đầu dịch mã, vừa mã hóa aa Met ở sinh vật nhân thực( hoặc f Met ở sinh

vật nhân sơ) đgl bộ ba mở đầu: AUG.

Có ba bộ ba không mã hóa aa và làm tín hiệu kết thúc dịch mã (bộ ba kết thúc) : UAA, UAG và UGA.

* Chức năng :

+ mARN có chức năng truyền đạt thông tin di truyền từ gen → Ri để tổng hợp prôtêin.

+ tARN có chức năng vận chuyển axit amin tới ribôxôm để tổng hợp nên prôtêin.

+ rARN là thành phần cấu tạo nên ribôxôm.

1.3. Cấu trúc của prôtêin

- Prôtêin là đại phân tử hữu cơ cấu tạo theo nguyên tắc đa phân mà đơn phân là các axit amin

- Các aa liên kết với nhau bằng liên kết peptit → chuỗi pôlipeptit

2. Cơ chế di truyền ở cấp độ phân tử

2.1. Cơ chế nhân đôi ADN

2.1.1. Cơ chế nhân đôi ở sinh vật nhân sơ

* Cơ chế:

- Vị trí : diễn ra trong nhân tế bào.

- Thời điểm : diễn ra tại kì trung gian.

- Diễn biến :

+ Bước 1: Tháo xoắn phân tử ADN:

o Nhờ các enzim tháo xoắn, hai mạch đơn của phân tử ADN tách dần tạo nên chạc nhân đôi

(hình chữ Y) và để lộ ra 2 mạch khuôn.

+ Bước 2: Tổng hợp các mạch ADN mới:

o ADN – pôlimeraza xúc tác hình thành mạch đơn mới theo chiều 5’ – 3’. Các Nu trên mạch

khuôn liên kết với các Nu môi trường nội bào theo NTBS:

“ Amạch khuôn liên kết với Tmôi trường bằng 2 liên kết hiđrô

Tmạch khuôn liên kết với Amôi trường bằng 2 liên kết hiđrô

Gmạch khuôn liên kết với Xmôi trường bằng 3 liên kết hiđrô