Chuyên đề Sinh học 12 - Đột biến nhiễm sắc thể

Chuyên đề: ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ

A. HỆ THỐNG KIẾN THỨC

I. ĐẠI CƯƠNG VỀ NHIỄM SẮC THỂ.

1. Hình thái nhiễm sắc thể.

1.1. Hình thái nhiễm sắc thể

*Sinh vật nhân sơ: Mỗi tế bào chứa 1 phân tử ADN mạch kép có dạng vòng và chưa có cấu trúc NST như ở tế bào nhân thực.

Ở vi khuẩn thật - eubacteria (trong chương trình phổ thông được hiểu là sinh vật nhân sơ đơn thuần) ADN tuy không liên kết với protein histon (trần) nhưng có liên kết với các protein phi histon khác. Tuy nhiên, đôi khi người ta cũng coi vi khuẩn với ADN trần dạng vòng là 1 NST của vi khuẩn.

Ở vi khuẩn cổ - archaea (cũng là sinh vật nhân sơ, nhưng có nhiều đặc điểm khác biệt - được tính riêng là 1 lãnh giới – sgk 10) ADN ở vài loài có liên kết với protein histon.

ADN dạng vòng ở Sinh vật nhân sơ

SV nhân thực: từng phân tử ADN được liên kết với các loại protein khác nhau (chủ yếu là histon) tạo nên cấu trúc được gọi là NST (thể bắt màu với thuốc nhuộm kiềm tính)

NST là vật chất di truyền tồn tại trong nhân TB, có khả năng bắt màu của chất nhuộm kiềm tính. NST chứa AND (gen) là cơ sở vật chất DT ở cấp phân tử  vì vậy NST là cơ sở vật chất DT ở cấp TB.

1.2. Tính chất, đặc điểm của NST ở sv nhân thực.

* Trong TB bình thường của mỗi loài sinh vật: bộ NST ổn định và đặc trưng cho loài về: số lượng, hình thái (hình dạng, kích thước), và cấu trúc( trình tự sắp xếp của các gen trên NST) qua các thế hệ.

* Trong các TB sôma, Tb sinh dục sơ khai, Tb sinh giao tử bình thường ở các loài giao phối: luôn có bộ NST lưỡng bội 2n, trong đó các NST luôn tồn tại thành từng cặp

DeThi.edu.vn

đồng dạng (trừ cặp NST giới tính XY, XO), mỗi cặp gồm 2 chiếc giống hệt nhau song có nguồn gốc khác nhau( 1 từ mẹ, 1 từ bố).

* Trong TB giao tử bình thường: chứa bộ NST đơn bội n, các NST chỉ tồn tại từng chiếc .

STT Loài Bộ nhiễm sắc thể 2n

Bộ NST đơn bội 1. Ở người 2n = 46 n = 23

2. Ruồi giấm 2n = 8 n = 4

3. Bắp cải 2n = 18 n = 9

4. Cá chép 2n = 104 n = 52

5. Vịt nhà 2n = 80 n = 40

6. Gà 2n = 78 n = 39

7. Bò 2n = 60 n = 30

8. Trâu 2n = 50 n = 25

9. Ngô 2n = 20 n = 10

10. Cà chua 2n = 24 n = 12

11. Đậu hà lan 2n = 14 n = 7

12. Khoai tây 2n = 48 n = 24

13. Lúa nước 2n = 24 n = 12

 Số lượng NST trong bộ NST không phản ánh mức độ tiến hóa của loài.

* NST có khả năng tự nhân đôi, phân li, tổ hợp ổn định qua các thế hệ

* Tính đặc trưng của NST luôn ổn định qua các thế hệ

* NST có khả năng bị đột biến: Thay đổi số lượng, cấu trúc tạo ra các đặc trưng DT mới.

* NSTcó khả năng biến đổi hình thái qua các kì của quá trình phân bào.

2. Cấu trúc của NST.

DeThi.edu.vn

2.1. Cấu trúc hiển vi của NST

Cấu trúc hiển vi được hiểu là cấu trúc quan sát được dưới kính hiển vi thông thường. Cấu trúc này được nhìn rõ nhất khi làm tiêu bản NST của tế bào trong kì giữa của chu kì tế bào. Khi đó NST tồn tại dưới dạng sợi kép với 2 cánh là 2 cromatit.

4

1.Cân tâm 2. Lệch tâm 3. Tâm mút 4. Hai nhánh quá ngắn.

Mỗi NST điển hình chứa 3 trình tự nucleotit đặc biệt:

+ Tâm động: vị trí liên kết với thoi phân bàochứa các trình tự nu đặc biệt giúp NST di chuyển về 2 cực của TB (và cũng là vị trí được nhân đôi sau cùng).

+ Trình tự đầu mút: trình tự lặp lại đặc biệt giúp bảo vệ NSTcũng như làm cho các NST không dính vào nhau.

+ Trình tự khởi đầu tái bản: trình tự mà tại đó ADN được bắt đầu nhân đôi

NST thường có các phần bắt màu đậm (dị nhiễm sắc – là vùng đóng xoắn chặt, thường ở vùng này gen không được phiên mã) và vùng bắt màu nhạt hơn (nguyên nhiễm sắc – là vùng có tháo xoắn, thường xảy ra sự phiên mã gen tương ứng).

Các protein khác tham gia hình thành cấu trúc NST được gọi chung là protein phi histon

- NST gồm 2 crômatit dính nhau qua tâm động (eo thứ nhất), một số NST còn có eo thứ hai (nơi tổng hợp rARN). NST có các dạng hình que, hình hạt, hình chữ V...đường kính 0,2 – 2 àm, dài 0,2 – 50 àm.

- Mỗi loài có một bộ NST đặc trưng (về số lượng, hình thái, cấu trúc).

- Có 2 loại NST: NST thường và NST giới tính.

- Ở tế bào sinh dưỡng: bộ NST lưỡng bội (2n)

- Ở tế bào sinh dục(giao …