Đề cương Sinh học Lớp 12 - Chương V Di truyền học người

Trang 1

CHƯƠNG V. DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI

PHẦN 1: NHỮNG THUẬN LỢI VÀ KHÓ KHĂN KHI NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI

Nội dung chính:

1. Thuận lợi

2. Khó khăn

PHẦN 2: CÁC PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI

Nội dung chính:

1. Nghiên cứu phả hệ

2. Nghiên cứu đồng sinh

3. Nghiên cứu di truyền quần thể

4. Nghiên cứu tế bào

5. Phương pháp di truyền học phân tử

I. NHỮNG THUẬN LỢI VÀ KHÓ KHĂN KHI NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI

Thuận lợi

- Mọi thành tựu khoa học cuối cùng đều nhằm phục vụ cho nhu cầu của con người.

- Những đặc điểm về hình thái, sinh lí và rất nhiều những bệnh di truyền ở người đã được nghiên cứu toàn diện nhất và gần đây nhất là thành tựu giải mã thành công bộ gen người.

Khó khăn

- Người chín sinh dục muộn, số lượng con ít và đời sống kéo dài.

- Số lượng NST khá nhiều, kích thước nhỏ và ít sai khác về hình dạng, kích thước.

- Không thể áp dụng phương pháp lai, phân tích di truyền và gây đột biến như các sinh vật khác vì lí do xã hội.

II. CÁC PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI

1. Nghiên cứu phả hệ

Mục đích: Nhằm xác định gen quy định tính trạng là trội hay lặn, nằm trên nhiễm sắc thể thường hay nhiễm sắc thể giới tính, di truyền theo những quy luật di truyền nào.

Nội dung: Nghiên cứu di truyền của một tính trạng nhất định trên những người có quan hệ họ hàng qua nhiều thế hệ (tính trạng này có thể là một dị tật hoặc một bệnh di truyền…).

Kết quả: Xác định được mắt nâu, tóc quăn là tính trạng trội, còn mắt đen, tóc thẳng là tính trạng lặn. Bệnh mù màu đỏ và lục, máu khó đông do những gen lặn trên nhiễm sắc thể X quy định.

DeThi.edu.vn

Trang 2

Hạn chế: Tốn nhiều thời gian, nếu sự theo dõi, ghi chép không đầy đủ thì kết quả không chính xác, không hiệu quả đối với bệnh rối loạn do phiên mã, dịch mã vì không liên quan đến kiểu gen, không di truyền qua đời sau.

STUDY TIP

Phương pháp theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng một dòng họ qua nhiều thế hệ để xác định đặc điểm di truyền của tính trạng đó (trội, lặn, do một hay nhiều gen kiểm soát) được gọi là phương pháp nghiên cứu phả hệ.

2. Nghiên cứu đồng sinh

- Có hai loại sinh đôi là sinh đôi cùng trứng và sinh đôi khác trứng.

- Người ta dựa vào hàng loạt đặc điểm về số lượng và chất lượng để phân biệt trẻ sinh đôi cùng hay khác trứng:

+ Trẻ sinh đôi cùng trứng phát triển từ một trứng đã thụ tinh nên có cùng kiểu gen (trong nhân) bắt buộc cùng giới.

+ Trẻ sinh đôi khác trứng phát triển từ hai trứng thụ tinh khác nhau trẻ sinh đôi khác trứng có kiểu gen khác nhau và có thể cùng giới tính hoặc khác giới tính.

Mục đích: Nhằm xác định tính trạng chủ yếu do kiểu gen quyết định hay phụ thuộc nhiều vào điều kiện môi trường.

Nội dung: So sánh những điểm giống nhau và khác nhau của cùng một tính trạng ở trẻ đồng sinh sống trong cùng một môi trường hay khác môi trường.

Kết quả: Nhóm máu, bệnh máu khó đông... phụ thuộc vào kiểu gen. Khối lượng cơ thể, độ thông minh phụ thuộc vào cả kiểu gen lẫn điều kiện môi trường.

Hạn chế: Không phân biệt được cách thức di truyền của tính trạng.

3. Nghiên cứu di truyền quần thể

Mục đích: Tính tần số các gen trong quần thể liên quan đến các bệnh di truyền, hậu quả của kết hôn gần cũng như nghiên cứu nguồn gốc của các nhóm tộc người.

Nội dung: Dựa vào công thức Hacdi-Vanbec xác định tần số các kiểu hình để tính tần số các gen trong quần thể liên quan đến các bệnh di truyền.

Kết quả: Từ tỉ lệ cá thể có biểu hiện tính trạng lặn đột biến có thể suy ra được tần số của alen lặn đột biến đó trong quần thể.

Hạn chế: Chỉ xem xét được đối với quần thể cân bằng, ít có tác dụng với cá nhân cụ thể.

4. Nghiên cứu tế bào

- Đây là phương pháp được dùng phổ biến hiện nay để phát hiện và quan sát nhiễm sắc thể, qua đó xác định các dị dạng nhiễm sắc thể, các hiện tượng lệch bội, hiện tượng cấu trúc lại nhiễm sắc thể dẫn đến nhiều bệnh di truyền hiểm nghèo ở người.

DeThi.edu.vn